NIPT-test
NIPT står for “Non-invasive prenatal test”. . NIPT er ufarlig fosterdiagnostikk, på samme måte som ultralyd. Det dreier seg om en enkel blodprøve som tas fra den gravide kvinnens arm. Grunnen til at dette er mulig, er at det hele tiden vil sirkulere en liten mengde av DNA fra fosterets morkake i kvinnens blod. Vanligvis vil det være slik at DNA-et fra morkaken til fosteret samsvarer med fosterets DNA. Slik kan man undersøke om det foreligger et unormalt antall kromosomer hos fosteret. Dersom fosteret har et kromosom for mye, kalles det trisomi. NIPT tester for tre typer trisomi, Trisomi 13, 18 og 21. Les mer om disse nedenfor.
Om NIPT ikke viser tegn til avvik så behøver du ikke undersøke videre da svaret har høy pålitelighet. NIPT kan som alle andre prøver også gi falskt positive svar. Om NIPT viser avvik, kan du velge om du vil undersøke videre med morkake- eller fostervannsprøve for å få et sikkert svar. Det er viktig å vite at morkake- og fostervannsprøve utgjør en liten risiko for fosteret. Dette vil du få grundig informasjon om dersom det skulle bli aktuelt for deg.
NIPT tas i bruk mer og mer fordi metoden har høy treffsikkerhet når det gjelder å identifisere genetiske avvik hos fosteret. Dette gjør at færre gravide må gjøre unødige morkake- og fostervannsprøver kun basert på ultralydfunn og det øker påliteligheten innen fosterdiagnostikk.
NIPT-testen kan avdekke økt risiko for tre typer kromosomfeil: Trisomi 21, Trisomi 13 og Trisomi 18. Det finnes mange andre misdannelser som ikke avdekkes med NIPT-test og man bør derfor alltid gjøre en grundig ultralydvurdering i tillegg. Derfor tilbyr vi ikke NIPT-test uten ultralyd hos oss. Det er også viktig å være klar over at det er mange sykdommer og tilstander som man ikke kan se på ultralyd og at man aldri har en 100 % garanti for at barnet er helt frisk selv om man har gjort både NIPT-test og ultralyd.
Kvinner over 35 år vil få tilbud om NIPT-test i det offentlige. Det samme vil kunne gjelde enkelte kvinner under 35 år dersom visse kriterier er oppfylt- f.eks at det foreligger ultralydfunn som gir mistanke om avvik. Du kan lese mer om Bioteknologiloven og Stortingets vedtak om fosterdiagnostikk her . Les mer om det praktiske rundt testing lenger nede på siden.
NIPT-test i Norge
I mai 2020 bestemte Stortinget at alle norske kvinner skal få lov til å ta NIPT-test dersom de ønsker det. Dette har vært lov i våre naboland i flere år. Mandal Spesialistsenter er stolte over at vi som første private aktør på Sørlandet ble godkjent for å tilby NIPT-test 9. november 2021 og vi regner med å være klare til å ta de første testene i løpet av en uke eller to etter godkjenningsdato.
Det er viktig for oss å presisere at de fleste fostere er friske og at det er du som gravid som tar avgjørelsen om du ønsker NIPT-test. Sett deg grundig inn i hva det innebærer før du tar avgjørelsen- les på vår nettside, ta NIPT-skolen, innhent informasjon fra offentlige kilder. Du kan også komme til en egen samtale hos ultralydjordmor eller gynekolog for å snakke om dette.
Dersom du ønsker å ta NIPT-test hos oss, må du ta kontakt med oss via mail post@mandalspesialistsenter.com eller telefon 38505800 slik at vi får avtalt riktig tidspunkt og satt av tilstrekkelig tid for ultralyd og prøvetaking.
Vi samarbeider tett med Helsedirektoratet og har strenge krav til rekvirering, kvalitetssikring og oppfølging.
Hvordan går vi frem?
Dersom du ønsker å ta NIPT-test hos oss, innebærer det at du først må ha gjennomført en grundig veiledning. Den første delen av veiledningen er helt obligatorisk og gjøres på www.niptskolen.no. Denne må du ha gjennomført når du møter til blodprøvetaking hos oss. Vi kommer til å be om å se ditt digitale sertifikat på gjennomført NIPT-skole. Sertifikatet ditt blir automatisk sendt til Edda Labs som så gir dem tillatelse til å utlevere prøvesvaret til deg. Du vil ikke få utlevert prøvesvaret dersom NIPT-skolen ikke er gjennomført. Dersom du selv ikke har mulighet til å logge deg inn med BANK-ID, må du be oss om hjelp slik at vi kan hjelpe deg til å gjennomføre på kontoret hos oss.
NIPT-skolen kan du også ta selv om du er usikker på om du ønsker å ta NIPT eller om du bare har lyst til å lære mer om NIPT. Det ligger ingen forpliktelse i å ta skolen.
NIPT-test kan tas fra svangerskapsuke 10+0 og deretter gjennom hele svangerskapet, men de fleste ønsker en tidligst mulig avklaring. Prøven tas etter at du har gjort en ultralydundersøkelse hos oss. Deretter kommer du tilbake til en ny ultralyd mellom uke 12+0 og 13+6. Dersom man finner noe unormalt under undersøkelsen og/eller på NIPT test vil du bli henvist videre til nærmeste fostermedisinske senter. Du vil selvfølgelig få tilbud om oppfølging og veiledning av oss og av det medisinske teamet som er tilknyttet Edda Labs. De er tilgjengelig alle dager for oss.
Hva er trisomi?
Hos menneskene er vårt DNA normalt fordelt på 23 kromosompar. Trisomi betyr at det er tre kromosomer i stedet for to på et av disse parene. Et stort antall trisomier ender i spontanabort. De vanligste trisomiene som er forenlig med liv er Trisomi 21 (Downs syndrom), Trisomi 18 (Edwards syndrom) og Trisomi 13 (Pataus syndrom). Trisomi 21 er den minst alvorlige trisomien, mens Trisomi 13 og 18 er forbundet med høy dødelighet første leveår. Klikk på navnet til den trisomien du ønsker å lese mer om.
Hva skjer med prøven din?
Alle våre NIPT- prøver sendes via spesialtransport til Eddalabs i Sverige. Dette er samme laboratorium som benyttes av fostermedisinske avdelinger på offentlige sykehus i Norge.
NIPT-prøven analyseres med en rettet teknologi som ikke avdekker genetisk informasjon om den gravide kvinne. Analysen heter Roche Harmony og utføres ved Life Genomics i Gøteborg. Prøven blir destruert etter analysen.
Du kan gå tilbake til ultralydsiden vår her.
